À l’époque où je suis née, on ne pratiquait pas d’échographie pendant la grossesse et on ne diagnostiquait donc pas le spina bifida in utero. Il serait par exemple très utile que l’on inscrive sur les boîtes de pilules contraceptives que si l’on songe à arrêter d’en prendre pour faire un enfant, il faut alors penser à demander à son gynécologue des informations sur la prise d’acide folique. Le diagnostic du spina bifida se fait souvent lors de la deuxième échographie, vers la 22ème semaine de grossesse mais on peut parfois le voir avant. Y a-t-il une période charnière pour refermer chirurgicalement le tube neural de l’enfant à naître durant la grossesse ? Quand le tube neural ne se referme pas, il y a toujours, au niveau de la malformation, une fuite de liquide céphalo-rachidien, goutte à goutte, pendant les 8 mois de la grossesse restants.
L’annonce des risques est un moment incontournable, mais dans l’ensemble, si on peut le faire, opérer pendant la grossesse présente des bénéfices absolument certains pour l’enfant. Par conséquent, les mamans qui pourraient être candidates à l’opération avant la naissance sont finalement nombreuses à refuser l’intervention. Où en sont aujourd’hui en France la reconnaissance de la maladie et la situation concernant la prise en charge des malades ?
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- Il arrive que certains se lassent, fassent un rejet de leur prise en charge médicale et arrêtent de se sonder, ce qui présente un grave risque d’infection, qui peut conduire à une insuffisance rénale.
- Elle survient au cours des premiers mois de la grossesse.
Le neurochirurgien avait même piqué les pieds de Reynan devant nous en nous annonçant qu’il ne marcherait jamais, mis une sonde dans ses fesses en nous affirmant qu’il serait incontinent fécal. Reynan est sondé depuis qu’il a 3 ans mais il ne souffre pas d’incontinence entre les sondages, même lorsqu’il fait une longue nuit avec une grasse matinée. Il a marché à 18 mois, il n’a pas de retard mental, il est scolarisé normalement et évolue comme un enfant de son âge, mis à part un peu de dyspraxie et une légère claudication.
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Michel Cymes et Antoine Piau expliquent le spina bifida Elle survient au cours des premiers mois de la grossesse. Il donne accès à l’ensemble de la réglementation en vigueur en matière d’accessibilité, d’allocations, d’assurance, d’emploi, de parentalité, de scolarité… Une rubrique « Prise de position et revendications » promeut les engagements de l’ASBH dans la défense des droits des usagers. Le site détaille également tous les éléments en rapport avec la défense des intérêts des malades, les aspects légaux ou de vie quotidienne. Très bien structuré, le site internet de l’ASBH fournit une réponse à de nombreuses questions que se posent les patients. Grace à des relais dans les différentes régions françaises, les patients peuvent communiquer avec les référents régionaux de l’association et rencontrer d’autres patients.
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Pour vous donner un peu plus de chiffres, en Lorraine, il se présente environ 2 cas par mois de spina bifida et le nombre d’enfants opérés à Nancy à la naissance est très variable. Cela dit, si la grande prématurité est évitée, ce qui est tout de même le cas le plus fréquent, on observe une amélioration du statut cognitif des enfants opérés durant la grossesse, par rapport à ceux opérés à la naissance. Les risques liés à l’opération pendant la grossesse sont quasiment équivalents à ceux qui pourraient survenir si l’intervention a lieu après la naissance, notamment le risque de décès de ces enfants, qui est identique. Il est également important, en termes de prévention chez les malades, de mettre en place des bilans neuropsychologiques le plus tôt possible, pour permettre une prise en charge des enfants qui soit adaptée à leurs besoins spécifiques. Quelques mamans acceptent une intervention anténatale (voir l’interview ci-dessous du professeur Klein sur cette opération) mais c’est assez rare, et le reste des enfants est opéré à la naissance. En effet, le tube neural chez les enfants souffrant de spina bifida ne se referme pas normalement, comme cela devrait être le cas entre le 21ème et le 28ème jour de grossesse.
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Le centre de référence du spina bifida de Rennes propose un bilan pluridisciplinaire spécialement conçu pour les patients adultes. Tous les troubles causés par le spina bifida sont susceptibles d’évoluer, c’est la raison pour laquelle un suivi est particulièrement important, même à l’âge adulte. Une autre conséquence extrêmement fréquente du spina bifida, ce sont les troubles urinaires et digestifs car les nerfs commandant la sphère vésico-sphynctérienne sont endommagés. Il s’agit de liquide présent en excès dans la boîte crânienne.
- Le spina bifida est la deuxième maladie rare la plus répandue en France, après la trisomie qui va sûrement baisser grâce aux nouveaux tests de dépistage.
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Au bout de 15 jours, Reynan était toujours parmi nous et nous avons pris la décision de le ramener à la maison pour qu’il finisse ses jours chez nous, avec plusieurs visites d’infirmières chaque jour. Tout de suite après l’opération, Reynan a été placé en soins palliatifs mais on nous a prévenu qu’il ne survivrait pas plus de 15 jours. Nous n’avons finalement vu Reynan que le lendemain de l’opération. Cela a été très dur car je n’ai pu le rejoindre que https://www.edna.cz/uzivatele/spinrafr/ le lendemain, mais le soir de son transfert un neurochirurgien nous a appelés pour nous expliquer qu’il allait l’opérer pour refermer la plaie du bas de son dos. L’ouverture dans le bas de son dos a été remarquée au moment de son premier bain.
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